Q. 색소성 건피증이란?

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색소성 건피증이란?
어떤 질환인가요?

제가 태양의노래라는 영화를 봤는데요

여자주인공이 이 질환이더라구요

그래서 어느정도 증상은 알지만

더 자세하게 알고 싶어서요

어떤 질환인지 설명해주세요~
익명 | 2007.02.27 16:12 | 신고
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2개의 답변

답변
  • 색소성 건피증(xeroderma pigmentosum : XP)은 환자들이 햇빛이나

    다른 자외선(UV) 광원을 피해야하는 무기력증입니다.

    UV 광원에 쪼이게 되면 모든 피부암의 위험이 증가되며 XP인 사람들이

    빛에 쪼이면 피부에 암이 급격히 증가하는 것으로 나타났습니다.

     

    소아기에 발생하여 범발성 색반, 모세혈관 확장, 피부의 위축 및 수축을 일으키는

    불치의 피부병입니다.

    피부나 눈이 극도로 광선에 대해 민감하게 되는 색소 침착 및 위축성의 드문 질환으로

    가끔 사망하기도 합니다. 

    소아기에 시작하여 주근깨, 모세혈관 확장증, 각화증, 유두종, 암, 악성 흑색종 등으로

    발전합니다.

    눈에 나타나는 증상으로는 수명, 유루, 감막염 및 혼탁, 안검이나 각막의 종양 등입니다.

    이 질환은 가족성으로 열성 유전이 되며, 일광을 완전히 차단함으로써 병변의 진전을

    완전히 막을 수 있습니다.

     

    이 병은 매우 드문병으로 미국에서는 어린이 250,000 명 당 한 명에서 발생하지만

    일본에서는 40,000명당 1명꼴로 발생한다고 알려져 있으며 임상진단에도 한계가 있습니다.

    또한 생명에 위협을 주고 DNA 손상은 되돌릴 수 없습니다.

    최소한의 햇빛 노출에도 주금깨(frecking)이 생기고 물집(blistering)이 생기는

    진행성 장애(developmental Disability)이며 정신장애를 갖고, 눈과 귀가 멀게됩니다.

    그리고 안구암, 구강암, 피부암, 흑색종(Melanoma) 등을 수반하구요.

     

    잠시만이라도 햇빛을 쪼이면 3도 화상을 입게될 정도이라니,

    그래서 낮에는 밖에 나갈

    생각조차 하지 못한다고 하니......

    눈에 보이지 않는 감옥과 같은데...

    그래서 저녁에 외출을 할 수 밖에.. 없는...

    안타깝습니다.

    2007.02.27 16:45 | 신고
  • 유전병이란?

     

    유전자에 이상이 생겨서 이 유전자가 기능을 발휘하게 되면 질병이

     

    나타나게 되는 경우에 이러한 유전자 이상이 생식세포에도 나타나

     

    자손에게 질병이 전달되어 나타나는 것을 말한다.


     

     

     유전자 이상은 어떻게 생기는 것일까?


    1. 자연적으로 DNA가 잘못 복제되는 경우

     

    ; 생물이 성장하거나 새로운 자손을 만들기 위해 준비할 때

     

    유전자의 본체인 DNA는 복제본을 만든다.

     

    DNA가 복제될 때 잘못 복제되는 것을

     

    막는 시스템이 있기는 하지만 여러 가지 요인에

     

    의해  잘못 복제되기도 한다.

     

     

    2. 여러 가지 화학물질 및 환경적 요인들에

     

    의해서 유전자에 변이가 생긴 경우

     

     

    이렇게 생긴 유전자이상이 체세포에서만 생긴

     

    경우에는 자식에게 그 질병이 유전되지않지만,

     

    부모의 생식세포에서 이상이 생기거나 아기가

     

    발생하는 단계에서 이상이 생길 경우에는 자손에게 유전된다.

     

     

     

     유전병에는 어떤 것이 있을까?


    유전병이 나타나게 되는 것은 유전자 이상에

     

    의해서라고 하였다. 유전자 이상은 유전자보다

     

    큰 단위체인 염색체 수준에서 그 수나 구조에 이상이

     

    생기는 경우와 한가지 유전자에 이상이 생기는 경우로

     

    나누어 볼 수 있다.

     

     

     

    1. 염색체 이상


     

     

    ◎ 염색체 숫자의 이상: 사람 염색체의 수는

     

    모두 46개인데, 염색체의 수가 더 많아지거나

     

    적어지는 경우를 말한다. 이러한 현상은 생식세포가

     

    만들어질 때 염색체의 수가 균일하게 나뉘어

     

    들어가지 못할 때 일어난다.

     

     

     
     
     

     XXX 증후군
     
     

     다운증후군
     
     

     야콥 증후군
     
     

     
     

     
     

     에드워드 증 후군
     
     

     클라인펠터 증후군
     
     

     터너 증후군
     
     

     파타우 증후군
     

     

     

     

    ◎ 염색체 구조의 이상: 염색체의 총 수는 46개이지만,

     

    염색체의 일부가 끊어져 나가거나 더 많이 붙은 경우에 해당한다.

     


     
     
     

     WAGR 증후군
     
     

     묘성 증후군
     
     

     묘안 증후군
     
     

     
     

     
     

     스미스마제니스증후군
     
     

     안젤만 증후군
     
     

     울프훠쉬호른 증후군
     
     

     프라더-윌리 증후군
     


     

     

    ◎ 기  타

     

     
     
     

     디죠지 증후군
     
     

     윌리암스 증후군
     
     

     
     
     

     
     


     

     

     

     

    2. 단일 유전자 이상 : 한 가지 표현형을 나타내는 유전자에 이상이 생기는 경우

     

     

     
     
     

     X무r글로불린혈증
     
     

     겸형적혈구 빈혈증
     
     

     고셔병
     
     

     고환여성화 증후군
     

     
     

     과다콜레스테롤증
     
     

     녹내장
     
     

     대동판막 협착증
     
     

     뒤시엔느 근위영양증
     

     
     

     레트 증후군
     
     

     마르판 증후군
     
     

     망막세포변성
     
     

     망막아세포종
     

     
     

     바덴부르그 증후군
     
     

     백색증
     
     

     베크위트위드만 증후
     
     

     색소성건피증
     

     
     

     선천성 부신과형성증
     
     

     신원발성 요붕증
     
     

     안드로젠내성증후군
     
     

     알포트 증후군
     

     
     

     윌슨병
     
     

     주버트 증후군
     
     

     중증근무력증
     
     

     중증합병 면역결핍증
     

     
     

     지중해빈혈
     
     

     카나반 병
     
     

     투렛 증후군
     
     

     파브리병
     

     
     

     페닐케톤뇨증
     
     

     헌팅턴 병
     
     

     혈우병 A형, B형
     
     

     후를러 증후군
     


     

     

    3. 기타 이상

     

     

     
     
     

     골덴하르 증후군
     
     

     단지증
     
     

     모세혈관확장실조증
     
     

     모야모야 증후군
     

     
     

     무정자증
     
     

     블룸 증후군
     
     

     근디스트로피
     
     

     열지증
     

     
     

     취약X 증후군
     
     

     판코니 증후군
     
     

     홀트-오람 증후군
     
     

     
     


     

     

    우리가 익히 알고 있던 것보다 훨씬 많지요?

     

    그러나, 우리 사람의 유전자가 3만개 정도이고

     

    아직도 우리가 기능을 알지 못하는 유전자가 많이

     

    있다는 점을 생각해 보면 이것보다 훨씬 더 많은

     

    유전병이 있을 것이라는 것을 유추할 수 있겠지요?

     

     

     

    2008.11.12 21:43 | 신고